近日，由中國科學(xué)院海洋研究所李富花課題組主導(dǎo)完成的科研論文Simple sequence repeats drive genome plasticity and promote adaptive evolution in penaeid shrimp，在Communications Biology在線發(fā)表。該研究針對簡單重復(fù)序列（simple sequence repeat, SSR）在對蝦基因組內(nèi)呈爆發(fā)式擴張的現(xiàn)象，首次提出SSR在基因組內(nèi)急速擴張的新機制，揭示了SSR在對蝦基因組的可塑性和適應(yīng)性進(jìn)化過程中的關(guān)鍵作用。
SSR是由1-6個堿基串聯(lián)重復(fù)多次形成，在所有已測基因組物種中含量普遍較低（約1%左右），且它們通常被認(rèn)為沒有功能，屬于基因組上的“垃圾DNA”。而課題組前期研究發(fā)現(xiàn)，凡納濱對蝦基因組SSR含量竟達(dá)23.93%，這引起了研究人員對SSR在對蝦進(jìn)化中的功能及作用機制的興趣。
為了探究SSR的分布特征和功能，研究人員完成了另一種對蝦——中國明對蝦的全基因組測序和組裝，并基于Hi-C測序，構(gòu)建了凡納濱對蝦和中國明對蝦染色體水平的基因組圖譜。通過比較基因組學(xué)分析，推斷SSR的爆發(fā)式擴張發(fā)生在對蝦的祖先基因組上，而SSR的特異性擴張也出現(xiàn)在不同對蝦分化后。SSR的擴張事件與生物大滅絕事件后對蝦的快速進(jìn)化時間一致，提示了SSR在對蝦適應(yīng)性進(jìn)化過程中的關(guān)鍵作用。
該研究首次發(fā)現(xiàn)SSR爆發(fā)式擴張的新機制，與傳統(tǒng)認(rèn)為的復(fù)制滑動突變模型不同，科研人員發(fā)現(xiàn)對蝦SSR的爆發(fā)式擴張主要與轉(zhuǎn)座元件的攜帶有關(guān)，并進(jìn)一步鑒定出近期活躍的轉(zhuǎn)座元件，推斷其仍具有攜帶SSR擴張的潛能。此外，研究還發(fā)現(xiàn)SSR在對蝦基因組可塑性和環(huán)境適應(yīng)中具有重要作用，高密度的SSR分布引起對蝦染色體內(nèi)大規(guī)?；蚪M重排。
中國明對蝦和凡納濱對蝦親緣關(guān)系相近，但它們在鹽度適應(yīng)能力上卻存在顯著差異。研究首次發(fā)現(xiàn)對蝦主要通過調(diào)控體內(nèi)自由氨基酸的含量來調(diào)節(jié)體內(nèi)的滲透壓，而SSR能富集于基因調(diào)控區(qū)，參與滲透壓調(diào)節(jié)關(guān)鍵通路的基因表達(dá)調(diào)控。這些基因表達(dá)模式的差異可能是引起兩種對蝦滲透壓調(diào)控能力差異的重要原因。
該成果為闡明生物體內(nèi)SSR的功能和甲殼動物對環(huán)境的適應(yīng)進(jìn)化研究提供了新線索，也為對蝦基因組育種和分子改良提供了重要的理論基礎(chǔ)和數(shù)據(jù)支撐。海洋所副研究員袁劍波和研究員張曉軍、南開大學(xué)教授王敏為論文的共同第一作者，海洋所研究員李富花和相建海、南開大學(xué)教授馮露為論文通訊作者。研究工作得到國家重點研發(fā)計劃、國家自然科學(xué)基金、“科學(xué)”號高端用戶項目、青島國家海洋科學(xué)與技術(shù)實驗室項目及國家蝦現(xiàn)代產(chǎn)業(yè)技術(shù)體系等的資助。
從簡單到復(fù)雜
對蝦基因組SSR擴張與適應(yīng)性進(jìn)化
對蝦SSR擴張新機制
SSR參與對蝦鹽度適應(yīng)相關(guān)基因的表達(dá)調(diào)控
