近日，由中科院海洋所李富花課題組主導(dǎo)完成的科研論文“Simple sequence repeats drive genome plasticity and promote adaptive evolution in penaeid shrimp”在Nature子刊《Communications Biology》在線發(fā)表。該研究針對簡單重復(fù)序列（simple sequence repeat, SSR）在對蝦基因組內(nèi)呈爆發(fā)式擴張的現(xiàn)象，首次提出SSR在基因組內(nèi)急速擴張的新機制，揭示了SSR在對蝦基因組的可塑性和適應(yīng)性進化過程中的關(guān)鍵作用。

 

　　SSR是由1-6個堿基串聯(lián)重復(fù)多次形成，在所有已測基因組物種中含量普遍較低（僅約1%左右），而且它們通常被認(rèn)為是沒有功能的，屬于基因組上的“垃圾DNA”。然而，該課題組前期研究發(fā)現(xiàn)凡納濱對蝦基因組SSR含量竟高達23.93%，引發(fā)了研究人員對于SSR在對蝦進化中的功能及作用機制的濃厚興趣。

 

　　為了探究SSR的分布特征和功能，研究人員完成了另一種對蝦——中國明對蝦的全基因組測序和組裝，并基于Hi-C測序，構(gòu)建了凡納濱對蝦和中國明對蝦染色體水平的基因組圖譜。通過比較基因組學(xué)分析，推斷SSR的爆發(fā)式擴張發(fā)生在對蝦的祖先基因組上，而SSR的特異性擴張也出現(xiàn)在不同對蝦分化之后。SSR的擴張事件也與生物大滅絕事件后對蝦的快速進化時間一致，提示了SSR在對蝦適應(yīng)性進化過程中的關(guān)鍵作用。

 

　　本研究首次發(fā)現(xiàn)SSR爆發(fā)式擴張的新機制，與傳統(tǒng)認(rèn)為的復(fù)制滑動突變模型不同，研究人員發(fā)現(xiàn)對蝦SSR的爆發(fā)式擴張主要與轉(zhuǎn)座元件的攜帶有關(guān)，并進一步鑒定出近期活躍的轉(zhuǎn)座元件，推斷其仍具有攜帶SSR擴張的潛能。此外，本研究發(fā)現(xiàn)SSR在對蝦基因組可塑性和環(huán)境適應(yīng)中具有重要作用，高密度的SSR分布引起對蝦染色體內(nèi)大規(guī)?；蚪M重排。

 

　　盡管中國明對蝦和凡納濱對蝦親緣關(guān)系相近，但是它們在鹽度適應(yīng)能力上卻存在顯著差異。研究人員首次發(fā)現(xiàn)對蝦主要通過調(diào)控體內(nèi)自由氨基酸的含量來調(diào)節(jié)體內(nèi)的滲透壓，而SSR能富集于基因調(diào)控區(qū)，參與滲透壓調(diào)節(jié)關(guān)鍵通路的基因表達調(diào)控。這些基因表達模式的差異可能是引起兩種對蝦滲透壓調(diào)控能力差異的重要原因。

 

　　該成果為闡明生物體內(nèi)SSR的功能和甲殼動物對環(huán)境的適應(yīng)進化研究提供了新的線索，也為對蝦基因組育種和分子改良提供了重要的理論基礎(chǔ)和數(shù)據(jù)支撐。

 

　　中科院海洋所袁劍波副研究員和張曉軍研究員、南開大學(xué)王敏教授為文章共同第一作者。中科院海洋所李富花研究員和相建海研究員、南開大學(xué)馮露教授為文章通訊作者。

 

　　該研究得到國家重點研發(fā)計劃、國家自然科學(xué)基金、“科學(xué)”號高端用戶項目、青島國家海洋科學(xué)與技術(shù)實驗室項目以及國家蝦現(xiàn)代產(chǎn)業(yè)技術(shù)體系等項目資助。

 

　　文章鏈接：https://www.nature.com/articles/s42003-021-01716-y