近日，南京農業(yè)大學多倍體團隊在Plant Cell上發(fā)表了題為“Altered chromatin architecture and gene expression during polyploidization and domestication of soybean”的研究文章，該研究整合三維基因組、染色質可及性、組蛋白修飾、DNA甲基化和轉錄組，深入解析了在大豆多倍化、二倍化與人工馴化過程中，三維基因組結構重塑如何協同表觀遺傳修飾調控基因表達和重要農藝性狀。
基因組多倍化（全基因組復制）是物種形成和進化的重要驅動力，在自然界中廣泛存在。大豆（Glycine max）是典型的古多倍體，其祖先與菜豆（Phaseolus vulgaris）祖先分化后，又經歷一次全基因組多倍化并伴隨著緩慢的二倍化過程，導致近75％的基因以多拷貝形式存在。在約6000-9000年前的東亞地區(qū)，野生大豆被馴化為栽培大豆，其農藝性狀發(fā)生顯著改變。然而，在大豆多倍化、進化和馴化過程中，表觀遺傳在調控基因表達和重要農藝性狀中的作用仍然知之甚少。
真核生物的基因組在細胞核內折疊成不同程度的高級結構，如區(qū)室結構（A/B compartments）、拓撲結構域（TAD）和染色質環(huán)（chromatin loop）等。該研究通過比較大豆與菜豆，發(fā)現多倍化導致基因組三維結構發(fā)生顯著改變，促進了拓撲結構域（TAD）的產生。而在長期二倍化過程中，染色體斷裂部位更容易發(fā)生在TAD的邊界，并且會造成顯著的染色體互作變化。與其他基因相比，大豆基因組中全基因組重復基因更多分布在區(qū)室A（A compartments），并且呈現更強的染色質互作、更高的染色質可及性和表達水平。進一步的研究揭示染色質互作會協同染色質可及性、組蛋白修飾和DNA甲基化調控重復基因之間的偏向表達（圖1）。
圖1: 染色質互作參與全基因組重復基因的表達調控
在人工馴化過程中，馴化選擇區(qū)域傾向于發(fā)生在區(qū)室B （B compartments），而品種改良選擇區(qū)域更易發(fā)生在區(qū)室A（A compartments）。野生大豆和栽培大豆之間染色質互作的變異會顯著促進基因表達的變化，并且形成染色質環(huán)的基因受到更強烈的人工選擇（圖2）。這些結果表明人工馴化導致的三維基因組結構變異可能有助于重要農藝性狀的改良。
圖2 大豆馴化過程中染色質互作差異對基因表達的影響
該研究通過多組學分析揭示了大豆多倍化與馴化過程中三維基因組結構的變化和調控作用，為大豆的進化和馴化的表觀遺傳調控研究提供了新觀點。南京農業(yè)大學農學院博士研究生王龍飛為文章的第一作者，宋慶鑫教授為論文的通訊作者。南京農業(yè)大學碩士研究生賈光紅、博士研究生蔣欣羽和曹帥為共同作者。
詳情請參閱文章鏈接：https://academic.oup.com/plcell/advance-article/doi/10.1093/plcell/koab081/6175070
